 |
| Narasumber Sharing Session |
Memiliki anak yang sehat dan cerdas adalah harapan setiap orangtua, begitu juga dengan harapan Bapak Agus Sulistyono, ayah dari Pinandito Abid Rospati (Dito) yang menjadi pengidap penyakit langka jenis Pompe pertama di Indonesia. Sejak lahir, Dito tampak sehat dan tidak menunjukkan gejala apapun hingga memasuki usia 3 tahun, Dito mulai sering keluar masuk Rumah Sakit akibat sebuah penyakit dengan gejala awal sesak nafas sehingga memerlukan alat bantu berupa selang oksigen di hidungnya.
Penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan atau disfungsi enzim yang disebut asam alfa glukosidase atau GAA, ketika GAA tidak bekerja sebagaimana mestinya, glikogen menumpuk di otot menyebabkan gejala yang melemahkan. Penyakit Pompe juga menyebabkan kelemahan otot dan kesulitan bernafas.
Pompe adalah salah satu jenis penyakit langka di Indonesia yang gejalanya seringkali menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis. Berdasarkan European Organization for Rare Disease sebuah penyakit dikatakan langka jika penderitanya dibawah angka 2000 atau jumlah penderitanya sangat sedikit dibanding populasi pada umumnya. Hal ini diungkapkan oleh Dr.dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA (K) dalam acara Peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia 2019 yang berlangsung pada tanggal 27 Februari 2019 lalu di Graha Dirgantara, Jakarta Timur.
Dalam paparannya beliau juga menambahkan bahwa ada 7000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka dan faktanya di Asia Tenggara lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9% dari populasinya menderita penyakit langka.
Beberapa fakta lainnya tentang penyakit langka yang harus kita ketahui adalah :
1. 80% penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik
2. Biasanya bersifat kronis, progresif dan mengancam kehidupan penderitanya
3. 50% dari penderita penyakit langka berusia kurang dari 19 tahun, dimana 30% diantaranya adalah meninggal dunia sebelum mencapai usia 5 tahun
4. Penyakit langka seringkali membebani pasien dan mempengaruhi keluarga karena sulit didiagnosis dan diobati
Bapak Agus Sulistyono, ayah dari Dito adalah salah satu dari 4 (empat) orangtua yang hadir dan mewakili keluarga pasien dengan 4 jenis penyakit langka yang berbeda, mereka berbagi cerita dan perjuangannya dalam sesi Sharing Session persembahan Sanofi Indonesia dan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia 2019.
Live With Rare adalah tema yang diangkat di Peringatan Hari Penyakit Langka tahun ini, tema ini dipilih untuk membahas mengenai tantangan dan harapan para pasien penyakit langka mengingat kondisi ini membuat penyakit langka sulit untuk didiagnosis dan diobati.
Kasus yang terjadi pada Dito misalnya, setelah divonis menderita Pompe dan harus mengeluarkan biaya pengobatan dan perawatan yang tidak sedikit selama seumur hidup, Pak Agus dan istri merasa putus asa, apalagi Dito harus mengandalkan alat ventilator untuk membantunya bernapas plus obat-obatan yang tergolong jenis orphan drug atau sulit didapatkan. Sekalipun ada obatnya harus dipesan dari luar negeri dengan harga yang sangat mahal.
Tiga orangtua yang berbagi cerita tentang penyakit langka lainnya adalah orangtua dari Athiyatul (penderita Gaucher), orangtua dari Umar (pasien MPS atau Mucopolysaccharidosis) dan dr.Suci Istiqa Mustafa ibunda dari Rumman, seorang pasien Glucose - Galactose Malabsortion yang harus melewati beberapa fase untuk proses diagnosa sampai diputuskan bahwa si kecil menderita penyakit langka.
Melalui cerita keempat orangtua yang hadir pada hari itu, kita bisa menyimpulkan bahwa beberapa Kesulitan yang dihadapi oleh keluarga maupun penderita pasien penyakit langka adalah :
1. Kurangnya akses untuk mendapatkan diagnosis yang benar
2. Kurangnya informasi mengenai penyakit langka
3. Kurangnya pengetahuan ilmiah akan penyakit langka
4. Konsekuensi sosial
5. Minimnya fasilitas kesehatan yang dapat mengenali dan menangani penyakit langka
6. Biaya perawatan dan pengobatan tinggi
7. terbatasnya akses terhadap fasilitas perawatan dan pengobatan
 |
| Ibu Peni Utami, Ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia |
Ibu Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia menyampaikan bahwa "Setiap anak adalah generasi pemimpin masa depan dan harapan bangsa oleh karena itu diharapkan pemerintah dapat mendukung anak-anak dengan penyakit langka dalam menghadapi tantangan untuk memastikan akses yang sama ke layanan kesehatan yang berkualitas"
Saat ini tata laksana pengobatan penyakit langka bisa dilakukan di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo dan kabar baiknya adalah dukungan pemerintah berupa pembebasan bea masuk bagi obat-obat penyakit langka tersebut. Kedepannya Ibu Peni berharap para pemangku kepentingan terkait mempunyai kesadaran tentang keberadaan penyakit langka agar keterlambatan tidak terjadi, semakin cepat terdeteksi dan ditangani, maka kualitas hidup mereka akan lebih baik. Kasih sayang adalah hal terbaik yang harus diberikan untuk penderita penyakit langka. Tutup Ibu Peni
Yuk kita sebarkan informasi tentang dampak penyakit penyakit langka yang seringkali membebani pasien dan mempengaruhi keluarga agar masyarakat dan pemerintah lebih peduli terhadap penderitanya. Untuk informasi lebih lanjut mengenai penyakit langka kunjungi website www.penyakitlangkaindonesia.org
Mereka ada di antara kita. Dukungan orangtua dan kita bisa meringankan beban mereka. Jangan hakimi mereka karena beban mereka sangat berat
BalasHapusAku belum mampir ke sini, masyaallah maaf ya bunday.
BalasHapusSedih ya saat tau ternyata rare disease itu ada disekitar kita, bahkan kalau kita tidak waspada pada gejala yg ada, jangan2 ada saudara yg mengalami Penyakit Langka ini.
Semoga fasilitas untuk pengobatan penyakit langka ini diperhatikan lagi oleh pemerintah
BalasHapusSaking langkanya belum pernah dengar nama-nama penyakit itu. Tapi yakin deh, meskipun langka pasti ada obatnya. Butuh sinergi yang kuat antara tenaga medis, pasien, keluarga dan pemerintah buat memudahkan pengobatan.
BalasHapusAku baru denger nama penyakit itu kak. Duh semoga aja ya keluarga kita jauh dari segala macam penyakit.Dan semoga juga pemerintah bisa punya solusi mengatasi penyakit ini .
BalasHapus